Kanserlerin hepsi genetiktir ancak çok az kısmı kalıtımsaldır, yani gelecek nesle miras kalır. BRCA-1 ve Lynch sendromu mutasyonlarını gibi kanserlerde yüksek kalıtsal riske yol açtığı bilinen gen mutasyonlarını tespit ederek kanser riskinizi öğrenmek mümkün.

Bütün kanserlerin genetik anormallikleri bulunuyor. Bu, kanser hücresinin DNA’sının veya (kromozomlarda bulunan) genlerinin değişiklikler göstermesidir. Bazı kanserlerde ise, kanserli büyümeye neden olmak için yalnızca tek bir değişiklik oluyor. Örneğin, bir tür lösemi olan kronik miyelojenöz lösemide (KML), 9. kromozomun bir parçasının koparak 22. kromozom parçası ile yer değiştirmesi sonucunda oluşan t(9;22) isimli anormal kromozom (Philadelphia kromozomu) oluşur. Bu kopukluk ve yeniden bağlanma, anormal şekilde davranan ve kontrolsüz kanserli hücre büyümesi oluşturan, normalde ayrı iki geni bir araya getirir veya birleştirir.

Kanserlerde genetiklik ve kalıtımsallık farkı

Bütün kanserler, kanser hücrelerinde genetik anormalliklere sahiptir ancak kansere yakalanan kişi, bu anormallikleri, germ hücreleri (yumurta ve sperm) dahil olmak üzere vücudunun başka hiçbir hücresinde göstermez. Bu nedenle gelecek nesillere aktarılmaz. Bununla birlikte, nadir görülen kalıtsal kanserler vardır. Ebeveynin yumurtalarında veya sperminde bulunan anormal genler, bir bireyin kanser geliştirme riskini artırabilir. Bir örnek, mutasyona uğramış bir BRCA-1 genini miras alan kişilerde meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer kanser riskini artıran ünlü BRCA-1 mutasyonudur. Tüm hücrelerde her genin 2 kopyası bulunur ve eğer biri BRCA-1 gibi önemli bir genin her iki kopyasında da mutasyonları miras alırsa, o zaman embriyo genellikle hayatta kalmaz. Çoğunlukla anne hamile olduğunu bilmeden önce gebeliğin erken döneminde kendiliğinden tutunamaz. Bir genin kopyalarından yalnızca birinde bir mutasyon miras alınırsa, o zaman embriyo yaşar ancak BRCA-1 durumunda meme kanseri ve yumurtalık kanseri gibi hastalıkların riski artar. Çoğu meme kanseri, bu kalıtsal riske sahip hastalarda görülmez ancak BRCA-1’de bir mutasyon geçirirseniz, riskiniz kat kat daha yüksek olur. Yani çoğu meme kanseri, kalıtsal BRCA-1 mutasyonu veya aile öyküsü olmayan hastalarda ortaya çıkar.

Gen mutasyonları testlerle öğrenilebiliyor

Bir diğer örnek, DNA onarım geninin kopyalarından birindeki kalıtsal mutasyondur ve bu durum, yaşam boyu kolon kanseri (Lynch sendromu) için risk demektir. BRCA-1 durumu gibi, bu kalıtsal risk tüm kolon kanserlerinin yalnızca küçük bir kısmını oluşturur (yüzde 15) ancak bu mutasyona sahipseniz, yaşam boyu riskiniz, mutasyonu miras almayan birinden çok daha yüksektir. Lynch sendromu olan bireylerde kalın barsak kanserine ek olarak rahim kanseri ve yumurtalık kanseri riski de son derece artmıştır.

Eğer aile üyelerinizden birkaçı bu kanserleri genç yaşlarda geliştirdiyse (yani aile öykünüz varsa), o zaman bu mutasyonlardan birini taşıyor olabilirsiniz. BRCA-1 ve Lynch sendromu mutasyonlarını ve kanserlerde yüksek kalıtsal riske yol açtığı bilinen diğer mutasyonları tespit etmek için laboratuvar testleri bulunuyor.

Kaynak : ankarayumurtalikkanseri